Врожденная нечувствительность к боли - чрезвычайно редкое болезнь. Люди, которые им мучаются, фактически здоровы, они могут ощущать прикосновение, а некие из их - и температуру. Но, не чувствуя боли, они получают ожоги и переломы, могут не увидеть, когда чем-нибудь заболеют и просто наносят для себя раны, которые медлительно заживают.

Инго Курт (Ingo Kurth) из Йенского института имени Фридриха Шиллера (Германия) и его коллеги проанализировали геномы 2-ух здоровых германских родителей и их дочери, у которой докторы диагностировали врожденную нечувствительность к боли. Ученые нашли у малыша мутацию в гене SCN11A, который кодирует ионные каналы в сенсорах, передающих болевые чувства из периферической в центральную нервную систему.

Потом они изучили геномы еще 58 человек с значительно пониженной чувствительностью к боли. У 1-го из их, мужчины-шведа, исследователи отыскали ту же самую мутацию. Симптомы у обоих носителей покоробленного гена были схожи: кроме неспособности ощущать боль у их были наиболее слабенькие, чем у здоровых людей, мускулы, замедлено моторное развитие, имелись препядствия с пищеварением. При всем этом в мышечной ткани и тканях желудочно-кишечного тракта у нездоровых не было найдено повреждений самих нервных волокон. На умственное развитие мутация также не влияла.

Свои результаты Курт и его коллеги проверили на мышах, у каких «отключили» аналогичный ген. Такие животные были наименее чувствительны к боли, а часть из их, подобно людям, наносила для себя по неосторожности травмы. Никаких признаков разрушения нервной ткани у их также не наблюдалось, потому ученые считают, что неувязка кроется конкретно в неверной работе ионных каналов в нервных клеточках.